类亨廷顿病综合征鉴别检验的7种临床特点

类坎贝尔染病（Huntington disease like，HDL）癫痫候群筛选病患中会的一些特征西持续性临床展示出主要有以下几种：

农业区特征西

坎贝尔染病（Huntington disease，HD）和基本上类坎贝尔染病（Huntington disease like，HDL）癫痫候群农业区分布很广，但某些 HDL 癫痫候群有农业区分布在结构上。比如 HDL2 普遍存在辛巴威黑人（辛巴威黑人 HD 样展示出中会有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙裔的迪亚哥中会及日本国人中会也有另据。日本国一些人所需顾虑 DRPLA，后者患染病率在日本国一些人中会与 HD 相似，而在北欧和北欧一些人（英国宾夕法尼亚一些人和法国人为主）中会，所需顾虑神经系统系统脂质染病。

社会活动癫痫状经常出现的手部

仅有 HDL 癫痫候群除此以外有全身的社会活动心理障碍，包含面部、下颚、身体等。但有明显故名面部出现异常活动普遍存在神经系统棘刺白细胞有所增加癫痫，包含歌舞-棘刺白细胞有所增加癫痫和 McLeod 癫痫候群。如为结肠癌的肌结构上心理障碍或社会活动特性减退-强直癫痫候群喜关的的面部-颊部-舌部累及则所需顾虑泛酸激酶关的的神经系统渐变持续性染病（PKAN）。Wilson 染病（WD）也可展示出为情况严重的故名面部肌结构上心理障碍喜帕金森样癫痫状。

共济失调

虽然 HD 染病程中会则会经常出现脊髓萎缩，也有以共济失调为首发癫痫状的 HD，未满人改进型 HD 也有共济失调为主要展示出的，但总的来说，共济失调在 HD 中会少见。如有明显的共济失调，应顾虑 HDL 癫痫候群。高加索人中会所需顾虑 SCA17，日本国人中会所需顾虑 DRPLA。

面部活动出现异常

在筛选病患中会非常有意义。HD 癫痫状最初即有扫视激活出现异常，后经常出现扫视减慢和扫视范围减小。在情况严重的 HDL 癫痫候群、歌舞-棘刺白细胞有所增加癫痫、PKAN 和 WD 中会也有近似于渐变动。在神经系统棘刺白细胞有所增加癫痫中会，能发现片段所谓扫视（fractionated saccades）和正弦波见踩（square-we jerks）。染病程最初「脊髓持续性」面部活动出现异常如扫视辨距不良、正弦波见踩、ocular flutter、扫视追随和凝视持续性的眼震是大基本上脊髓脊髓持续性渐变持续性染病的在结构上，能与 HD 筛选。

高血压

HD 中会，高血压仅仅经常出现在未满人改进型 HD 中会，10 岁基本上非典改进型的癫痫状中会 30%~50% 除此以外有高血压。而高血压在其他 HDL 癫痫候群中会较多，如 SCA17 癫痫状中会 22% 经常出现高血压，歌舞棘刺白细胞有所增加癫痫中会 60%，McLeod 癫痫候群中会 40%，HDL1 癫痫候群中会仅有癫痫状除此以外有高血压。DRPLA 中会 20 岁前非典改进型癫痫状中会几乎除此以外经常出现，在 40 岁在此之后非典改进型的癫痫状中会，高血压很少经常出现。

十分困难速度

HDL1 十分困难速度较更快，发染病后一般能活 1~10 年。HDL2 非典改进型后求生存时数 10~20 年，DRPLA 非典改进型后的求生存时数为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 癫痫候群非典改进型早的十分困难较更快。未满人改进型 HD 十分困难较更快，但良持续性遗传持续性歌舞染病（BHC）虽也在婴儿期或迟缓非典改进型，但十分困难非常缓慢。

辅助检验

在蛋白质检测前所需要想到基本的辅助检验，正因如此儿科检验能筛选见持续性或亚见持续性染病因引起的歌舞癫痫状。一些正因如此检验对 HDL 癫痫候群病患也有帮助，如歌舞-棘刺白细胞有所增加癫痫和 McLeod 癫痫候群会有肌酸激酶和肝酶下降，神经系统脂质染病的癫痫状以外经常出现肝细胞脂质降低，WD 癫痫状 24 小时肠胃铜含量下降等。

神经系统棘刺白细胞癫痫候群（歌舞-棘刺白细胞有所增加癫痫、McLeod 癫痫候群、HDL2、PKAN）外周血棘刺白细胞比率增高。

HD 癫痫状棺材 MRI 纹状体萎缩，尤其是尾状核，大脑皮质和脊髓萎缩在疾染病晚期经常出现。一些未满非典改进型的进行持续性 HDL 癫痫候群在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、神经系统棘刺白细胞有所增加癫痫和 McLeod 癫痫候群。脊髓萎缩在筛选 HD 和 SCAs 中会非常重要。DRPLA 癫痫状中会，脊髓脊髓萎缩、T2 相上深部大脑皮质下胶质高讯号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征西」。

上述筛选病患的各项临床在结构上归纳见下图。

概述

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪